L’actualité.com 11 novembre 2011 Le blogue de Valérie Borde

Dans cinq ans, décoder votre génome prendra 15 minutes, avec une machine plus petite qu’un téléviseur, et l’opération coûtera moins de 1000 dollars, affirme Jay Flatley, président d’Illumina, leader mondial des instruments de séquençage de l’ADN.

Depuis la publication de la première ébauche du génome humain (dans les magazines Nature et Science), il y a tout juste 10 ans, les techniques de séquençage et d’analyse de l’ADN ont fait des bonds prodigieux.

Grâce à elles, les chercheurs ont beaucoup progressé dans leur compréhension de l’influence que nos gènes exercent sur notre état de santé.

On connaît aujourd’hui plus de 6000 maladies monogéniques causées par un seul gène, comme la fibrose kystique. Même si chacune est plutôt rare, globalement, des millions de gens sont concernés.

Mais on a aussi trouvé une composante génétique à la plupart des maladies trèrs courantes, comme les cancers, les problèmes cardiovasculaires, l’asthme, l’infertilité ou l’obésité.

À partir de ces découvertes, les chercheurs ont inventé plus de 2000 tests de laboratoire pour repérer des facteurs de risque dans le génome des individus, préciser des diagnostics, choisir et doser des médicaments ou prédire le risque de récidive ou de complications.

On a aussi trouvé des médicaments ciblant des mutations graves, comme l’Herceptin, qui traite les femmes aux prises avec une forme particulièrement agressive de cancer du sein.

La médecine basée sur nos gènes, qu’on dit personnalisée, est-elle à la veille de révolutionner les soins de santé, comme l’annonce l’Américain Francis Collins, directeur des National Institutes of Health et grand artisan du projet Génome Humain ?

Grâce à une bourse en journalisme scientifique des Instituts de recherche en santé du Canada, j’ai eu la chance de pouvoir enquêter pendant plusieurs mois sur ce sujet, pour découvrir que la vérité est bien moins rose que certains voudraient nous le faire croire.

Même si les progrès sont indéniables, bien des promesses ne pourront pas être tenues, et ce même si les gouvernements, Québec y compris, investissent plus que jamais dans la médecine personnalisée.

Problèmes de science, de fiabilité des tests, d’intégration dans le système de santé, de coût, d’éthique… on n’est pas au bout de nos peines !

Pour en savoir plus, lisez « La révolution du sur-mesure », dans le numéro de L’actualité en kiosque ces jours-ci. Et dites-moi ce que cela vous inspire !